長年苦しめ続けられた手足の激痛の原因が、難病のファブリー病と診断されるまで

夫がファブリー病と診断されるまでの過程の続きです。前回までのお話は、こちらをどうぞ。

このブログを立ち上げようと思った理由の一つが、もっとファブリー病のことを知ってもらい、ファブリー病患者が少しでも早期発見・早期治療に繋がるのを願ってのことです。

ファブリー病と診断してもらうまでの過程

どうすればファブリー病かどうか診断してもらえるか。私はたくさん検索したサイトの中から、ある先生とお話してみたいと思い、失礼と思いつつ直接その病院に電話してみることにしました。すると、電話に出た受付の方に状況を説明し、ファブリー病の疑いがある者の家族ですと伝えたところ、意外とあっさり先生に繋いでいただけました。そして下記の夫の症状を伝えました。（仮にその先生のことをA先生とします。）

【ファブリー病の症状か不明だが、その影響かもしれない症状】

• 顔の肌荒れが酷く、皮膚科では「酒さ(しゅさ)」と言われた
• 脂漏性湿疹で通院している

最初は「うーん」という感じで、「四肢疼痛と言っても色々な病気があるし、それだけでファブリー病を疑うのは早計かな。」と仰いましたが、「妹にも同じ四肢疼痛があり、汗をかきにくい」と言ったところで一気に変わりました。

A先生「親御さんは、どういう感じですか？」

私「夫の両親は既に他界しています。」

A先生「そうですか。でも妹さんが同じ痛みを訴えているのなら、可能性が高くなってきました。どこか大きな病院で診察してもらった方がいいですが、まずは近くの病院で事情を説明し、紹介状を書いてもらってください。しかしこのファブリー病という病気は、医師でも知らない人がいるので、もし紹介状をお願いするときに変な対応をされたりしたら、遠慮なく私に電話してください。その場で電話してくれたら、私が直接その医師に説明しますから。」

と仰ったのです。いきなり見ず知らずの私からの電話に、ここまで親切に対応してくださったことに、涙がうるうる目を潤ますくらい感動し、電話の向こうの先生に何度も頭をさげてお礼を言いました。

通院中の病院で紹介状を出してもらう

夫は当時、通院中だったので、そこで紹介状を出してもらうことにしました。
子供の頃から手足の痛みに悩まされ、色々な病院を受診したものの「異常なし」としか言われてこなかった夫は、病院に行くことにあまり気が進まないようになっていました。しかし、その先生のことはとても信頼していたので、私からファブリー病の話を聞いたとき、夫はその先生に紹介状を出してもらえるならと承諾しました。

実はファブリー病発覚以前、会社でのパワハラで睡眠障害になり、心療内科に通院していました。その先生の細やかな処方のおかげで、すっかり睡眠の改善はされていたのですが、数年前から顔の肌荒れがひどく、それも改善させてあげたいという真摯な対応に、夫婦共に信頼が増していきました。

冒頭に出たA先生との電話のあと夫話し合い、紹介状を出してもらうべく、すぐに予約を取りました。

最初は、インターネットで得た情報の病名をお医者さんに告げるのは、いくら信頼している心療内科の先生でも緊張しました。素人が何を言っているのかと思われるのではないかと・・・。

しかし先生は、私たちの話をすぐにメモし、「恥ずかしながら私の知らない病気だけど、すぐに紹介状を作りますね！」と仰ってくださいました。そして、「その病気を見つけてあげられなくて申し訳ないです。」と謝罪されたのです。私たち夫婦は、先生だからこそ相談できましたし、むしろこうやって紹介状を出してもらうと夫が決断したのは、先生との出会いがなければ難航していたと思います。

心療内科の先生、そしてA先生は間違いなく夫の命の恩人です。本当に感謝しています。

大学病院での診察

いただいた紹介状で、大学病院の受診が決まりました。

紹介状には、なぜファブリー病の診察を受けたいのかという理由が詳細に書かれていたようで、私がネットで調べたことも書かれていたそうです。

診察には私も同行しました。初回の診察では色々と問診があり、最初の必要な検査をしました。正直、「素人がネット検索した病名が該当することはないでしょう。」という空気を感じました。

そして次の診察日、初回診察時の先生とは違う方でしたが、検査結果の説明がありました。後に夫がお世話になる科の先生でした。

「検査結果は、やはりファブリー病でした。確かご自分でインターネットで情報検索して来られたと・・・。よくぞ見つけてこられましたね！！必ず、良い方向になるよう、頑張りましょう！！」

夫を長年苦しめてきた「得体の知れない痛み」の正体が、やっとわかった日でした。

診断を受けた日、夫が言っていたことがとても印象に残っています。

「難しい病気だから、あなたはファブリー病です、と診断されるのは怖いけど、でもやっとこれで得体の知れないものから解放されたと考えると、わかって良かったなと思うよ。」

さぁ、ここからがスタートです。

治療方法は、また別記事にまとめたいと思います。